Akromegali hastalığı nedir?

El, ayak, yüz gibi organlarda aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren ve nadiren görülen Akromegali hastalığı, en sık olarak hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşuyor. Genellikle 30-50 yaş aralığında tanı konulan Akromegali hastalığının tedavisi ise cerrahi yöntem, ilaç tedavisi veya ışın tedavisi ile gerçekleştiriliyor.

Tedavinin gecikmesi ise başta kalp yetmezliği olmak üzere diğer organlar ve metabolizma üzerinde ciddi olumsuz etkiler ortaya çıkaracağı için, bu hastalıkta erken tanı büyük önem taşıyor. Memorial Ankara Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bölümü Uzmanları, akromegali ve tedavi yöntemleri ile ilgili bilgi verdi.

Akromegali hastalığı nedir?

Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin büyüme hormonu (BH veya GH) salgılayan hücresinden çıkan bir adenomdan (tümörden) fazla miktarda BH salgılanması sonucu oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığa ilk defa (1886) uçlarda (eller ve ayaklarda ) büyüme anlamına gelen “Akromegali” adını Fransız Dr. Pierre Marie vermiştir.

Akromegali hastalığı neden olur?

Akromegali hastalığı nedenleri arasında en sık görüleni ön hipofizin BH salgılayan hücrelerinden çıkan iyi huylu bir adenomdur. Adenomlar tümör olarak da adlandırılabilir, ancak bunlar kanser değildir. Akromegalideki adenom genellikle büyüktür (makroadenom). Son yıllarda hastalığın nadiren ailesel (genetik) olabileceği de bildirilmiştir. Akromegalinin aynı soyda en az iki kişide görülmesi hastalığın genetik olduğunu akta getirmelidir.

Akromegalinin belirtileri nelerdir?

-Çocuklarda BH fazlalığına yol açan adenom ergenlikten önce ortaya çıktığında Jigantizm (devlik) denen kontrolsüz boyuna uzamaya neden olur. Adenomdan fazla miktarda salgılanan BH; bağ dokusu, kıkırdak, kemik ve vücudun diğer organlarında büyümeye neden olur.

-Erişkinlerde hastalığın en erken belirtisi yumuşak doku artışına bağlı el ve ayaklarda büyüme olarak görülür. Bununla birlikte zamanla yüz hatlarında kabalaşma, kaş kemerlerinin belirginleşmesi, alt çenenin öne doğru çıkıntı yapması, burun, dudak ve dilde büyüme, dişlerin birbirinden ayrılması, cildin yağlanması, deride kalınlaşma, fazla terleme ve ten kokusunun değişmesi gibi cilt değişiklikleri meydana gelir. Bununla birlikte;

• Ellerde uyuşma veya karıncalanma (karpal tünel sendromu)
• Seste kalınlaşma, burun tıkanıklığı ve horlama
• Yorgunluk, eklem ağrıları, baş ağrısı, görme bozukluğu
• Adet düzensizliği, göğüsten süt gelmesi
• Erkeklerde cinsel gücün azalması ve isteksizlik Akromegali belirtileri arasında yer almaktadır.

Akromegali hastalığı nasıl teşhis edilir?

Hastalığın tipik dış görünümü çok yavaş geliştiğinden hasta ve yakınları bunun yıllarca farkına varmayabilirler. Bu nedenle Akromegali hastalığının tanısı ortalama 5-7 yıl gecikme ile konulur. Bu süre içerisinde hipofiz tümörü de büyür ve çoğunlukla tanı konulduğunda makroadenom olur. Dış görünüş Akromegaliyi düşündürse bile kesin tanı için mutlaka laboratuvar tetkiklerin yapılması gerekir. Ancak bilinmesi gereken, bütün bu tetkikleri isteyecek ve değerlendirecek olan kişinin endokrinolog olduğudur.

Bu amaçla kanda büyüme hormonu (BH veya GH) ile insülin benzeri büyüme faktörü -1 (IGF-1) düzeylerini ölçmek ve şeker hastalığı olmayanlarda ilave olarak şeker yükleme testi (OGTT) istenerek kandaki BH’nun baskılanıp baskılanmadığına bakılması gerekir. Çıkan laboratuvar sonuçları Akromegaliye işaret ediyor ise hipofiz MR görüntüleme istenerek adenom ortaya çıkarılmalıdır. Bazı durumlarda nadiren adenom görülmeyebilir ve BH hipofiz dışındaki bir kitleden salınıyor olabilir.  Bu gibi durumlarda endokrinolog bu kitleyi ortaya çıkarmak için bazı ileri tetkikler isteyebilmektedir.

Akromegali hastalığı tedavisi nasıl uygulanır?

Akromegali tedavisinde ilk seçenek deneyimli merkezlerde yapılacak hipofiz ameliyatıdır. Ameliyatın amacı, mümkünse adenomun tamamen çıkartılması, varsa etraf dokulara olan bası bulgularının giderilmesi ve kandaki BH düzeylerinin normale getirilmesidir. Ameliyatta mikroskobik veya endoskopik yöntemler kullanılarak genellikle burundan girilir ve sfenoid sinüs geçilerek hipofizdeki adenoma ulaşılır. Bu ameliyat “Transsfenoidal cerrahinin kısaltılması olarak TSS” diye adlandırılır.

Ameliyatla adenomu tamamen çıkartılamayan ve BH düzeyi azalmakla birlikte yüksek kalan hastalarda sırada tıbbi tedavi (Somatostatin analogları, Dopamin agonistleri ve BH reseptör antagonistleri) gelir. Ancak anestezi riski yüksek (ağır kalp yetmezliği ve solunum sıkıntısı olanlarda) veya çok ileri yaştaki hastalar için ilaç tedavisi ilk seçenek olabilir. Bu ilaçların seçimine, dozlarının ayarına ve gerektiğinde kombinasyonlarının yapılmasına hastayı takip eden endokrinolog karar verir. Işın tedavisi ise genellikle ameliyat sonrası ilaç tedavilerine cevap vermeyen ve çok ufak artık adenom dokusu kalan hastalarda uygulanabilir.

Akromegali hastalığı ile ilgili sık sorulan sorular 

Akromegali hangi hormon sebebiyle ortaya çıkmaktadır?

Akromegali hastalığı, hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşmaktadır.

Akromegalinin görülme sıklığı nedir?

Dünyada, her yıl bir milyon kişi arasından 3-4 kişide hastalık saptanmaktadır. Ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinden takip edilen akromegali hastası bulunmasına rağmen henüz bizdeki görülme sıklığı bilinmemektedir.

Akromegali kaç yaşında ortaya çıkar?

Akromegali, genellikle 30-50 yaş aralığında görülür ancak ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Akromegali başka hastalıklarla karışabilir mi?

Tipik görünümü olan Akromegali başka hastalıklarla karışmaz. Ancak akromegalinin tipik görünümü oluşmadan önce hastalar, şikayetleri ile ilgili olarak dahiliye, nöroloji, kadın doğum, diş gibi farklı polikliniklere başvurabilir ve bu durum hastalığa geç tanı konulmasına sebep olabilir.

Akromegali hastalığında ameliyat her zaman başarı sağlar mı?

Akromegali ameliyatında başarı birkaç etkene birden bağlı olmaktadır. Bunlar cerrahın deneyimi, tümörün tipi, yerleştiği bölge ve büyüklüğüdür. Küçük tümörlerde başarı oranı yüksek olduğu halde büyük tümörlerde bu oran daha düşüktür ve bazen cerrahinin tekrarlanmasını gerektirebilir. Bu cerrahide özellikle büyük olan tümörlerin görme sinirine yaptığı bası ortadan kaldırılarak görme bozukluğunun büyük oranda düzelmesi sağlanır.

Ancak etraf dokulara yayılmış tümörlerin varlığı durumunda, ameliyat sonrasında da genellikle bir miktar tümör dokusu (rezidü tümör) geride kalır. Geride kalan bu tümörden dolayı hastalığın nüks etme ihtimali yüksek olur.

Akromegali hastalığı ameliyattan sonra tamamen düzelir mi?

Ameliyatı takip eden günlerde hastalar klinik düzelmeyi, ellerde ve ayaklarda yumuşama ile küçülme, kilo verme gibi ifade edebilirler. Küçük veya etraf dokulara yayılmamış çok büyük olmayan tümörler tamamen çıkarıldıklarında ameliyat sonrası hastalık hormonal aktivite göstermeden yıllarca sessiz kalabilir. Remisyon denilen bu durumda bile hastalar düzenli bir şekilde ömür boyunca bir endokrinoloji merkezinde takip edilmelidir.

Akromegali hastaları çalışabilir mi?

Akromegali hastalığında tümör büyük ve etrafa yayılmış olduğunda ameliyat sonrası diğer hipofiz hormonlarında kalıcı eksiklikler ortaya çıkabilir. Bu eksiklikler ancak düzenli kontroller ile tespit edilir ve eksik hormonların mutlaka ömür boyu yerine konulması (replasman tedavisi) gerekir. Bu tedavinin düzenlenmesi ve takibi endokrinoloğun kontrolünde olmalıdır. Eksik hormonlarla ilgili endokrinolog tarafından detaylıca bilgilendirilen hastaya kortizol replasmanının acil durumlarda artırılmasının önemi anlatılır.

Bu süreçte kortizol ve tiroid hormon replasman tedavilerinin hiçbir şekilde aksatılmaması gerekir. Herhangi bir sebeple tedavilerini aksatmayan hastalar sağlıklı insanlar gibi normal yaşamlarına devam edip, çalışabilirler. Bu hastaların üzerinde hastalığı ve ömür boyu alması gereken ilaç adlarının yazılı olduğu bir belge ile mutlaka yanlarında taşımaları gerektiği de unutulmamalıdır.

Akromegali hastalığı genetik midir?

Akromegali hastalığı seyrek de olsa genetik geçişli (ailevi) olabilmektedir. Bir ailede birden fazla kişide hipofiz tümörü ortaya çıkması ya da akrabalardan birinde daha hipofiz tümörü bulunması durumunda hipofiz adenomu genetik geçiş gösteriyor demektir. Bu durum ile ilgili endokrinoloğa mutlaka bilgi verilmelidir. Çünkü bu konuda yaratılacak farkındalık, o ailede hasta bireylerin daha erken tanınmasına ve hastalığın çok ilerlemeden tedavi edilmesine imkan sağlar.

Akromegalide ışın tedavisi mutlaka yapılmalı mıdır?

Bu tedavinin kararını ancak hastayı takip eden endokrinolog verebilir. Günümüzde sadece arta kalan ufak ve hormonal aktif tümör dokusuna yönelik ışın tedavi modelleri kullanılmaktadır. Işın tedavisi alanlarda yıllar içerisinde hipofizin diğer hormonlarının da azalabileceği bilinmelidir. Bu eksikliklerin farkedilerek yerine konulabilmesi ise ancak düzenli kontrol ile mümkündür.

Akromegali hastaları çocuk sahibi olabilirler mi?

Hastalar üreme hormonları korunduğu sürece çocuk sahibi olabilirler. Ancak büyük adenomlarda ameliyat sonrası veya ilave ışın tedavisi gören hastalarda bazen çocuk sahibi olma şansı ortadan kalkabilir. Bu durumda olan hastaların çocuk sahibi olabilmesi için de hipofizin üreme fonksiyonunu uyaran eksik hormonları dışarıdan verilebilmektedir.

Akromegali tedavisi gören hastalar gebe kaldığında ne yapmalıdır?

Hastalar gebelik planlarını yapıp, bu planlarını endokrinologları ile önceden paylaşmalıdır. Dünyada somatostatin analoğu (SSA ve SRL olarak adlandırılan BH salgısını azaltan ilaç) altında gebe kalmış ve ciddi bir sorunla karşılaşmamış hasta sayısı henüz çok azdır. Bu annelerin bebeklerinde bir anomali tespit edilememekle birlikte tartılarının beklenenden daha düşük olmasının bu ilaca bağlı olabileceği de kesinlik kazanmamıştır. Dünya kılavuzları, planlanan gebelikte bu ilacın 3 ay öncesinden kesilmesini önermektedir. Tedavi altında gebe kalanların ise somatostatin analoğu hemen kesilir.

Akromegali hastalığında erken tanı önemli midir?

Tedavinin gecikmesi ile kandaki yüksek BH’nun diğer organlar üzerinde ciddi olumsuz etkileri gelişebilir. Bunlar kan şekerinin kontrol edilememesi, yüksek tansiyon, kalp yetmezliği ve uykuda solunum sıkıntısı (Uyku-apne sendromu) şeklinde ortaya çıkarak hastanın yaşam beklentisini kısaltır. Bundan dolayı hastalığın erken tanı ve tedavisi çok önemlidir. Bu amaçla tanı konulduğunda; elektrokardiogram (EKG) ve ekokardiyografi ile kardiyolojik değerlendirme, kolon polip veya tümörleri açısından kolonoskopi, uyku-apne sendromu açısından solunum fonksiyon testleri ve uyku testi, tiroid kanseri açısından tiroid ultrasonografisi ve gerekirse nodülden iğne biyopsisi, kadınlarda meme tümörü açısından meme ultrasonografisi/ gerektiğinde mamografi ve erkeklerde prostat tümörü açısından ürolojik muayene istenmelidir. Çok daha nadir olan diğer tümörler açısından da dikkatli olunmalıdır.

Hangi durumlarda Akromegali hastalığından şüphelenilmelidir?

1. Yüzüğünüz parmağınızı, saatiniz kolunuzu, ayakkabılarınız ayağınızı sıkıyorsa,
2. Diş protezleriniz dişlerinize oturmuyor ve sıkı geliyorsa,
3. Yüzde kabalaşma, dişler arasında açılma varsa,
4. Horlama ve apne cerrahisi sonrasında bile horlama ve burun tıkanıklığınız devam ediyorsa,
5. Arkadaşlarınız ya da çevreniz sizi değişmiş ve irileşmiş buluyorsa,
6. Diyete uymanıza rağmen kan şekeriniz kontrol altına alınamıyorsa,
7. Ellerinizde uyuşma nedeniyle bilekten sinir sıkışması ameliyatı olduysanız mutlaka bir endokrinoloji uzmanına başvurun.